Mutation Surveyor
    GeneMarker是基于微卫星DNA（即短串联重复序列，STR）多态性的分析软件，可用于法医学鉴定，亲子鉴定等领域。GeneMarker可读取多种格式的DNA片段峰值数据，个体鉴定灵敏度极高，性能稳定而操作简便......
 

一．背景知识
 

1.什么是微卫星DNA和STR：
    人类基因组DNA有3×109bp，其中10%是串联重复序列，称为卫星DNA。按重复单位的长短，又可分为大卫星、中卫星、小卫星和微卫星。其中重复单位仅由2-6bases组成的叫微卫星（microsatellite analysis），又称它为短串联重复序列(Short Tandem Repeat. STR)，STR是存在于人类基因组DNA中的一类具有长度多态性的DNA序列，不同数目的核心序列呈串联重复排列，而呈现出长度多态性，通常多态性片段长度在100-300bp。一般认为，人类基因组DNA中平均每6～10kb就有一个STR位点，其多态性成为法医物证检验个人识别和亲子鉴定的丰富来源。不同人体基因组卫星DNA重复单位的数目是可变的，因此， 形成了极其复杂的等位基因片段长度多态性。

2.检测微卫星DNA的技术：

(1)DNA指纹图谱法；

(2)毛细管电泳法；

(3)扩增片段长度多态性（Amp-FLP）法；

(4)DNA序列分析法。
 

二．GeneMarker的应用范围
 

1.用于遗传学领域遗传制图，连锁性分析

2.用于肿瘤学领域染色体杂合性缺失（LOH）分析，分析肿瘤患者染色体异常情况

3.用于医学领域高脂血症，动脉粥样硬化性心脑血管，肿瘤等复杂疾病基因定位

4.用于进化生物学领域物种多态性研究

5.用于古生物学相关研究

6.还可用于生物学家单核苷酸延伸法SNP的高通量分析
 

三．GeneMarker的主要功能
 

1.读取多种格式的DNA片段峰值数据（Trace Data）

2.自动判断每个DNA片段的内标种类

3.计算出等位基因（Allele）的位置（Size）

4.获得等位基因的Repeat Number

5.输出Allele报告

6.输出CODIS报告
 

四．软件技术特征及主要创新点
 

1.全局优化的Size Match 算法：Smith_Waterson 算法。该算法大大提高了Size Match的准确度

2.通过创新Size Scoring系统，自动判断内标（Internal Line Standard）的类型。该方法使得用户可同时一次处理多种仪器、多次实验获得的数据。

3.自动创建Panel模板：采用Map/Cumulate的方法，可由样本数据自动合成Panel模板，大大减少了用户创建新模板的工作量。

4.运行速度快。

5.可操作性好，简单易用，智能化程度高。

6.优异的数据处理功能，相比市场同类软件，有效提高了处理结果的灵敏度和准确度。

7.能同时支持目前国际上多个生产厂商的毛细管电泳仪获得实验数据

8.支持Windows、Unix和Linux等多种操作系统

9.在向高端用户提供功能完善的、有偿使用的Final Version的同时，也面向学校、部分研究机构提供免费或价格低廉、功能相对简化的Share Version。