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以下为用户使用Mutation Surveyor软件检测突变后，发表在《Science》 和 《Nature》上的论文
1.PIK3CA基因在人类肿瘤中的高频突变
华盛顿（路透社）：美国科学家3月11日表示，他们又发现一种与多种癌症有关的基因。据观察，该基因会在肿瘤扩散前开始活动。科学家希望这种名为 PIK3CA的基因能够为癌症诊断提供一种清晰"标志"，或成为研究癌症新药的方向。该基因是由一包括约翰霍普金斯大学癌症遗传学专家的研究小组所发现。在威尔克斯库（Victor Velculescu）博士的带领下，研究小组发现在234名结肠癌患者中有74人，即32%，出现了PIK3CA基因变异。而这种变异还发生在27%的脑部神经胶母细胞瘤（glioblastomas）患者中，以及25%的胃癌患者及8%的乳癌患者身上。研究报告发表在本周出版的《科学》（Science）杂志上。其中写到："单纯从我们所观察到的此种基因变异数量来看，它们的作用重大。"研究者称，这种变异一般似乎出现在肿瘤发育的晚期，即良性肿瘤向恶性（侵入性）转变的时期。 （SCIENCE. 2004 Apr 23;304(5670):554. Epub 2004 Mar 11. PMID: 1501696）
2.肺癌的EGFR突变：跟gefitinib临床检测反应相关
在非小细胞肺癌和正常组织中对酪氨酸激酶受体基因进行了测序，表皮生长因子受体基因（EGFR）被发现在58个日本人的肿瘤组织中有15例发生突变，而在61例美国标本中，有1例突变。使用EGFR抑制剂gefitinib治疗非小细胞肺癌病人可抑制肿瘤生长，这个现象在日本人中更为常见。EGFR突变在另外的对gefitinib治疗有反应的美国肺癌病人中有发现，还在一个对gefitinib抑制生长超敏感的肺腺癌细胞系中发现，但是在对 gefitinib不敏感的肿瘤或者细胞系中没有发现。这些结果暗示EGFR突变可用来预测对gefitinib的敏感性。 （SCIENCE. 2004 Apr 29. PMID: 15118125）
3.直肠癌中酪氨酸激酶的突变分析
酪氨酸激酶（TK）是控制分化、转录、细胞循环，凋亡，运动和侵袭等信号通路的重要调节基因。尽管有少数TK基因被报道在特定的人类肿瘤中有突变，但对整个TK基因家族中有多少个基因多少次在某一特定肿瘤类型中有突变，还是个未知数。我们使用高通量测序技术及生物信息学来解决这个问题。近来的一次分析将蛋白质激酶基因组组织成一个系统发生树，包含9组基因群。我们从中选择了一大组进行突变分析，包括90个酪氨酸激酶（TK），43个类酪氨酸激酶（TKL），5个谷胱甘肽环化酶受体（RGC）。 （SCIENCE. 2003 May 9;300(5621):949. PMID: 12738854）
4.肿瘤发生：RAF/FAS 原癌基因及错配修复状态
RAF基因家族编码被RAS调控并调节细胞对生长信号反应的激酶。在RAF基因中。BRAF被发现在高比例的黑素瘤中有活化突变，而在其它肿瘤中仅有一小部分。我们的研究表明，BRAF在结肠癌中的突变仅在RAS基因（就是KRAS）不发生突变的肿瘤中发生。BRAF突变跟这些肿瘤DNA的错配修复效率有关。我们的研究结果不仅证实BRAF突变和KRAS突变对肿瘤发生有相同的贡献，还突出了其通过影响DNA修复进程从而加强肿瘤发生的地位。 （NATURE. 2002 Aug 29;418(6901):934. PMID: 12198537）
5.HCDC4的失活能导致染色体不稳定
染色体异常已经被认为是近一个世纪以来对人类肿瘤研究的里程碑。然而，染色体异常的机制仍然是个谜。我们在此报道了HCDC4（即FBW7或者 archipelago）在人类结肠癌和癌前病变的突变情况。研究表明，在核型稳定的结肠癌细胞中，HCDC4的突变失活，表现为其靶点破坏，导致一个显著的与染色体不稳定相关的显型。该显型能通过检测细胞周期中期染色体位移得知，并依赖于周期蛋白E---HCDC4的下游调节基因。我们的数据显示染色体不稳定性在大部分人类肿瘤中由特定的遗传变化引发，而且可能在恶转以前发生。 （Nature. 2004 Mar 4;428(6978):77-81. PMID: 14999283）
6. 一个中国血小板无力症患者ITGA2B基因复合杂合突变检测 ZHENG Jia-yong, JIN Yan-hui等 中国医学期刊，2010;123(11):1397-1401
7. 中国华北地区锡伯族种群历史：在迁移和基因流动过程中常染色体，线粒体DNA，Y染色体分析比较 Gareth T. Powella, Huanming Yangb等 剑桥郡桑格研究中心 （CB101SA,英国）；北京基因组研究所（北京101300） Genetics 2007 .1 (2) ：115-199
8. 表皮生长因子受体上的酪氨酸激酶区域变异是一种采用吉非替尼治疗非小细胞肺癌的预测和预后因子 Teh-Ying Chou，Chao-Hua Chiu等 Clinical Cancer Research, 2005, 11, 3750.
9. 胰岛素基因突变是造成永久性新生儿糖尿病的原因之一 Julie Støy , Emma L. Edghill 等 新生糖尿病国际合作组织；广州儿童医院 PNAS,2007.104（38）：15040-15044
10. 鲤鱼主要组织相容性复合体Class I 和 II B引物的分子特性研究进展 张佳等 黑龙江渔业研究中心中国水产科学研究院，中国哈尔滨 Biochem Genet (2010) 48:690–695
11. 适应性进化产生的UGT2B17拷贝数变异 Yali Xue, Donglin Sun等 哈尔滨医科大学遗传医学研究所 American Journal of Human Genetics 2008, 83(3),337
12. 慢性乙型肝炎的临床和病毒学特征以及乙型肝炎E抗原，抗体检测 Wang, J., Zhou, B等，南方医科大学附属南方医院肝脏器官研究室 Viral Hepatitis, 2010.7，doi: 10.1111/j.1365-2893.2010. 01345.
13. 种群变异作为近代人类进化中正向选择的指示计：一个实验评估 Yali Xue , Xuelong Zhang等 Genetics，2009.9（83）：065-1077 剑桥郡桑格研究中心
14. 寻找杂合子序列缺失的解码的普遍性运算规则：个性化治疗的一种手段 Ching-Wan Lam，Clinica Chimica Acta，2008.3,389（1-2）：7-13 中国香港威尔士亲王医院，香港中文大学病理化学研究部
15. 催产素/后叶激素运载蛋白基因I ( OXT )在4个人类群体中的变化 Yang Xu, Yali Xue 等 Human Genetics，2008.53（7）：637-643 哈尔滨医科大学
16. EGFR突变型肺炎研究中表皮生长因子受体抑制剂的抗性揭示了一个治疗的新型方法 Zhiwei Yu，Cheng Jin等，Cancer Research, 2007, 67, 10417 美国Case Western Reserve大学急救护理科、血液、肿瘤、肺科
17. 基因组范围内研究显示很多鼻咽癌的发生与染色体6p21.3的人类白细胞抗原区域有关 Ka-Po Tse, Wen-Hui Su等，Human Genetics，2009.8,85（2）：194-203 台湾桃园长庚大学分子药物研究中心（333）
18. 多重独特的分子机制影响成年人急性粒细胞性白血病样本对MDM2抑制剂的敏感性和抗性 Blood，2010.7，116（1）：71-80 密歇根州安拉博市密歇根大学血液肿瘤科、内科； 广州中山大学第一附属医院外科
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中山大学附属第一医院胎儿医学中心 《应用短串联重复序列定量荧光多重扩增技术快速检测常见染色体病》 中华医学遗传学杂志 2008年4期
台湾大学生命科学院生态学与演化生物学研究所 《使用分子遗传标记侦测白头翁与鸟头嗡可能的杂交子代》台湾大学生命科学院硕士论文 2009年1月
中国科学院华南植物园《濒临灭绝的蒙古沙冬青和不断的扩大的新疆沙冬青微卫星标记的发展和描述 》刊物《Conservation Genetics》 第八卷1期p1495-p1497
香港大学环境生物技术实验室 《Estimation of nitrifier abundances in a partial nitrification reactor treating ammonium-rich saline wastewater using DGGE, T-RFLP and mathematical modeling》2010年《Applied Microbiology and Biotechnology 》
香港大学环境生物技术实验室《Characterization and quantification of ammonia-oxidizing archaea (AOA) and bacteria (AOB) in a nitrogen-removing reactor using T-RFLP and qPCR》
哈尔滨工业大学国家城市水资源与环境重点实验室《Membrane fouling in an anaerobic membrane bioreactor: differences in relative abundance of bacterial species in the membrane foulant layer and in suspension》2010年《Journal of Membrane Science》
中山大学 生命科学院 《Plant-by-Plant Variations of Bacterial Communities Associated with Leaves of the Nickel Hyperaccumulator Alyssum bertolonii Desv.》2009年《Microbial Ecology》（微生物生态学）58, 3, 660-66.
西北农林科技大学 环境与资源学院 《Relative impact of soil, metal source and metal concentration on bacterial community structure and community tolerance》2010年，《Soil Biology and Biochemistry》, 42, 9, `1408-1417
东北师范大学 植被生态学重点实验室《Pleistocene glacial cycle effects on the phylogeography of the Chinese endemic bat species, Myotis davidii》2010年，《BMC Evolutionary Biology》 10:208
香港大学生物科学学院 《Temporal genetic variation in populations of the limpet Cellana grata from Hong Kong shores》2010年, 《Mar Biol》157:325–337
中国科学院北京基因组研究所 《微卫星标记揭示中国西南少数民族的遗传关系》2009年发表
中国科学院华南植物园《在中国地方性濒危物种四药门花( 金缕梅科 )群落, 近亲交配和地理隔离造成的低遗传多样性和高遗传差异性》2010年7月《Conservation Genetics》DOI: 10.1007/s10592-010-0113-9
中国科学院——北京基因组学的研究所和中国医学科学院——医药生物研究院《Genetic Relationships of Ethnic Minorities in Southwest China Revealed by Microsatellite Markers》2010年Plos One, 5(3): e9895
香港理工大学——卫生技术与信息部和中山大学——第一附属医院 《Clonal expansions of cytotoxic T cells exist in the blood of patients with Waldenström macroglobulinemia but exhibit anergic properties and are eliminated by nucleoside analogue therapy》2010年4月29日《Blood》Vol. 115, No. 17, pp. 3580-3588.
中国江苏农业科学院——植物生物技术研究所《Mapping quantitative trait loci for quality factors in an inter-class cross of US and Chinese wheat 》2010年《 TAG Theoretical and Applied Genetics》, 120, 5, 1041-1051，DOI: 10.1007/s00122-009-1232-x
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1.福尔马林固定石蜡切片档案样本的下一代高分辨率测序方法 P Chambers1, J Morgan1, K Southward2, P Quirke2, GR Taylor1，
（1.转化基因组学，利兹分子医学研究所2.病理和肿瘤生物学，利兹分子医学研究所，利兹大学）
当代DNA测序仪限制了测序的能力，有时福尔马林固定石蜡切片的样品可以被测序，但是传统的方法并不能定量分析。新一代DNA测序方法能够每周测定 2.3Gbases的序列数据或者在非常高的分辨率下读取单条片段长度DNA序列，但是目前还不能应用于档案标本材料。我们已经研究了新一代测序方法是否 可能使用此类材料进行测序以及能达到何种分辨率。DNA从结肠直肠癌患者福尔马林固定的石蜡组织标本中采用K蛋白酶和苯酚：氯仿提取出来。一个80bp的 扩增引物编码KRAS12和13个密码子，另一个86bp的引物扩增编码KRAS61密码子。扩增产物用以测序分析。扩增引物被连在一起，通过phi29 聚合酶和滚环式循环产生环状的大分子量DNA。这种DNA是一种末端修复过的随机片段DNA,在新一代测序之前已经被连在一起。样品在Illumina GAII 新一代分析仪上继续进行分析，得到的DNA序列使用NextGene软件进行分析。在700000个体的癌症患者中已经获得了噪音最小化的DNA数据。这 种技术使得由石蜡包埋的肿瘤组织得以进行深度的测序以寻找小克隆的演变，对他们相对大小进行数量的估计，以及为此类仪器大规模多样本的持续支持提供可能。
2. 视觉先天畸形研究诊断中的采用的新一代测序技术 Gordana Raca，Craig Jackson， Berta Warman， Tom Bair， Lisa A. Schimmenti
Molecular Genetics and Metabolism分子遗传学和新陈代谢，2010.10
3.采用无性系测序方法对家族性遗传乳腺癌的遗传学诊断 J. Morgan等，
Human Mutation人类变异，2010.02
(链接: http://www3.interscience.wiley.com/journal/123271389/abstract?CRETRY=1&SRETRY=0)
4.作物遗传育种中新一代测序技术的应用和影响 R. Varshney等，
Biotechnology生物技术动态，2009.09,27(9),522-530
5.植物突变体筛选手册：自发或诱导的等位基因开发 Khalid Meksem, Guenter Kahl Wiley-VCH
(链接: http://www.wiley.com/WileyCDA/WileyTitle/productCd-3527326049.html)
6.全球范围出现的链球菌肺炎抗药性血清型19A的全基因组研究 D. Pillai等
BMC Genomics英国医学委员会，基因组学，2009，10:642 doi:10.1186/1471-2164-10-642
7. DraGnET：用以储存，管理，分析带有注释的基因组序列草图数据的软件 S. Duncan等
BMC Bioinformatics英国医学委员会，生物信息学，11卷
(链接: http://www.biomedcentral.com/1471-2105/11/100)
8.采用平行测序系统对线粒体 DNA异质性进行描述 Sha Tang ，Taoshen Huang
BioTechniques生物技术，2010.4,48（4）
(链接：http://www.biotechniques.com/BiotechniquesJournal/2010/April /Characterization-of-mitochondrial-DNA-heteroplasmy-using-a-parallel-sequencing-system/biotechniques-197512.html?service=print)
9.与前列腺癌有关的位于染色体10q11.2包含MSMB基因的一个97kb区域的综合重测序分析，Meredith Yeager, Zuoming Deng , Joseph Boland, Casey Matthews, Jennifer Bacior, Victor Lonsberry, Amy Hutchinson, Laura A. Burdett, Liqun Qi, Kevin B. Jacobs, Jesus Gonzalez-Bosquet, Sonja I. Berndt, Richard B. Hayes, Robert N. Hoover, Gilles Thomas, David J. Hunter, Michael Dean and Stephen J.
Chanock Human Genetics人类遗传学，2009.12,126卷：743-750
(链接: http://www.springerlink.com/content/pv372ru817082661/ )
10.位于染色体19q13.33*上的KLK15–KLK3–KLK2的综合重测序分析 Hemang Parikh, Zuoming Deng, Meredith Yeager, Joseph Boland, Casey Matthews, Jinping Jia, Irene Collins, Ariel White, Laura Burdett, Amy Hutchinson, Liqun Qi, Jennifer A. Bacior, Victor Lonsberry, Matthew J. Rodesch, Jeffrey A. Jeddeloh, Thomas J. Albert, Heather A. Halvensleben, Timothy T. Harkins, Jiyoung Ahn, Sonja I. Berndt, Nilanjan Chatterjee, Robert Hoover, Gilles Thomas, David J. Hunter, Richard B. Hayes, Stephen J. Chanock and Laufey Amundadottir.
Human Genetics人类遗传学，2010.1,127:1.91-99
(链接: http://www.springerlink.com/content/a7j684055m17g041/ )
11.紧随新一代测序技术定向重新测序之后的微阵列芯片技术获得并富集DNA序列方法：1型基因多发性神经纤维瘤模型，Lan-Szu Chou,C.-S. Jonathan Liu, Benjamin Boese, Xinmin Zhang, Rong Mao，
Clinical Chemistry临床化学，2010.1,56:1,62-72